威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除,因为2号染sET目前尚未发现具有铭记基因。」
「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染sET,如果那条染sET上带有隐X致病基因,那麽他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」
吴芷晴微微屏住呼x1,急切追问:「如果染sET上真的具有突变基因,那有办法知道是哪种疾病吗?」
「透过基因检测可以JiNg准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属於良X变异,不会影响健康。」
张晋宇紧握着妻子的手,低声道:「所以……我们可能会知道一个很糟的结果,也可能什麽事都没有?」
「是的。」
医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在UPD都还没有确定。」他顿了顿,转而说道:「我们先做个超音波,先看看宝宝的情况吧。」
随後吴芷晴进入内部的诊间并躺上检查床。
当冰凉的探头接触到腹部时,她微微一颤。萤幕上浮现出灰白交错的影像,宝宝的轮廓若隐若现。
陈医师目光专注地来回扫视,偶尔调整探头角度。
「心跳有,节律规则。」他的语气沉稳,却在下一秒稍稍皱起眉头。
一旁的张晋宇注意到那抹细微变化,紧张地问:「怎麽了?」
「羊水量偏少,低於正常范围。」陈医师如实说道:「虽然目前还不到非常危险的程度,但必须密切观察。造成羊水过少的原因有几种,像是胎儿泌尿系统异常或是胎盘功能不佳。考虑到已经确诊为染sET镶嵌型,我倾向认为是後者的关系。」
「羊水过少会怎麽样吗?」
「羊水过少可能会对胎儿的发育造成多种影响,像是肺部发育不全、骨骼发育异常、生长迟滞等等……而且检测UPD也是透过cH0
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