再度拿起那份羊膜穿刺的报告端详了片刻,接着问:「之前诊所的医师怎麽建议你们?」
「他是建议等到22周时再回去cH0U脐带血,确认胎儿本身到底有没有异常的三T细胞。」
陈医师听了直接摇摇手,「cH0U脐带血没有意义啦。」
「呃,不cH0U脐带血吗?」张晋宇有些错愕。
「不用。」陈医师再次肯定地说。
「首先,脐带血采样是一项高风险的手术,能对胎儿造成极大伤害。羊水膜就好b是一个装满水的气球,医师必须将针刺入并且准确无误地cHa入漂浮不定的脐带上,这非常考验医师的技术。再来,依照我多年的经验,若是经由羊膜穿刺以及羊水晶片检测出染sET镶嵌型,那麽胎儿本身一定会有异常的三T细胞,所以我个人认为完全没有必要冒着风险进行脐带血采样。」
面对两位医师截然不同的意见,张晋宇以及吴芷晴有些不知所措。
「依照我的建议,现在除了刚刚提到的高层次超音波以外,也必须检测有没有UPD的可能。」
「UPD?」
「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多出来的染sET是来自妈妈,虽然他可以藉由剔除其中一条染sET来恢复成正常的细胞,但由於是随机X剔除的,所以最後可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受JiNg卵,也就是一个来自爸爸,一个来自妈妈;另一种则是他将来自爸爸的染sET剔除掉,最後变成两个染sET都来自於妈妈,这样的状况我们就称为UPD单亲二倍T。」
陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。
「如果患有UPD,可能会导致哪些疾病?」
「部分患有UPD的患者也有可能是健康的。」
「要看两件事。第一,是不是那条染sET上有铭记基因。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能出现像小胖
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