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如果勇敢一点

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第七章-无尽的痛苦(二)(第2/6页)
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下来了」的想法一闪而过,他的眼眶也随之泛起泪光。

    「恩琦,你刚刚提到有一个意义尚不明确的变异,那是什麽意思?」吴芷晴问道。

    「嗯,我解释一下,基因变异可以分为五个等级,包括良X、可能良X、致病X、可能致病X以及不确定意义。」

    「良X和致病X是经过很多临床证据与研究支持才确立的,如果基因突变属於良X,就不需要担心;若检测结果为致病X,那麽与罹患相关病症就具有重大且直接的关联X。」

    「至於可能良X与可能致病X,代表证据与研究相对不足。可能良X通常没有有害影响,因此不必过於担心;而可能致病X则表示虽然缺乏明确证据,但具有较高的致病可能X。」

    「最後一种分级是不确定意义的变异,又简称为VUS。当目前的医学知识没有足够证据来判断某个基因突变是否会影响健康或引发特定疾病时,就会被归类为这一类。简单来说,就是目前无法确定它到底是有害还是无害。」

    「这样讲解,你们听得懂吗?」

    「嗯,大致明白了。」张晋宇点头。

    「所以这个基因突变还是有发病的可能吗?」吴芷晴眉头微皱,声音中带着不安。

    「对。」

    沉默片刻後,她又开口追问:「那能不能知道这个基因突变会导致什麽样的疾病吗?」

    宋恩琦摇了摇头:「无法确定,陈医师那边有搜寻过全世界最大的基因突变资料库,但是这个突变的基因点位从来没有被登录过,因此不是良X变异但也不是致病X变异,就是一种不确定意义的变异。」

    「依目前的资料来看,只有一篇研究提到那个基因点位存在的片段可能和粒线T疾病有关,而同一个片段的其他点位则被明确报告出可能导致早发X失智症。」

    「所以如果发病的话,可能是早发X失智症或着粒线T相关的疾病?」吴芷晴紧张地问。

    「对。」

    「粒线T相

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